La génétique médicale (dérivée de l’étude de l’hérédité) est la spécialité qui s’intéresse aux maladies congénitales de l’être humain.
Elle comprend le diagnostic d’une maladie, l’élucidation de son mode de transmission héréditaire et la prédiction de son évolution. Sur ces bases, le spécialiste peut définir avec le patient une stratégie de traitement et formuler des recommandations en vue de prévenir la maladie dans les générations futures (analyse de l'arbre généalogique).
Dans son travail, le médecin généticien s’appuie pour l’essentiel sur le diagnostic moléculaire et chromosomique. Outre les maladies héréditaires, la génétique médicale s’occupe aussi des problèmes d’infertilité et du diagnostic prénatal.
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